Trisomie-test in der schwangerschaft: infos & risiken

Eine Schwangerschaft ist eine aufregende und gleichzeitig nervenaufreibende Zeit im Leben einer Frau. Neben der Vorfreude auf das kommende Kind, kommen auch viele Fragen und Sorgen auf. Eine davon ist die Frage nach der Gesundheit des Ungeborenen. Hierbei spielen Trisomie-Tests eine wichtige Rolle, da sie Aufschluss über das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen geben können.

Was ist ein Trisomie-Test?

Ein Trisomie-Test ist eine pränatale Untersuchung, die das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen beim Ungeborenen ermittelt. Die häufigsten Trisomien sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Diese Störungen entstehen durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, was zu verschiedenen körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen führen kann.

Es gibt verschiedene Arten von Trisomie-Tests, die jeweils unterschiedliche Vor- und Nachteile haben. Die gängigsten Tests sind:

Nackentransparenzmessung (NT-Messung)

Die Nackentransparenzmessung wird zwischen der 1und 1Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird mit einem Ultraschallgerät die Dicke der Nackenfalte des Embryos gemessen. Eine erhöhte Nackentransparenz kann ein Hinweis auf eine Trisomie sein. Allerdings ist die NT-Messung kein definitiver Test und sollte immer in Kombination mit anderen Faktoren wie dem mütterlichen Alter und den Ergebnissen von Blutuntersuchungen betrachtet werden.

Erst-Trimester-Screening (FTS)

Das Erst-Trimester-Screening kombiniert die Nackentransparenzmessung mit zwei Bluttests: Die Messung des Schwangerschaftshormons Beta-hCG und des Proteins PAPP-A. Diese Werte werden in Kombination mit dem mütterlichen Alter und anderen Faktoren in einer Risikoberechnung berücksichtigt. Das FTS ist ein Screening-Test, der die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie erhöht, aber keine definitive Diagnose stellt.

Kombinierter Test (Triple-Test)

Der Kombinierte Test (Triple-Test) war früher ein wichtiger Bestandteil der pränatalen Diagnostik. Er wurde zwischen der 1und 1Schwangerschaftswoche durchgeführt und umfasste die Messung von drei Hormonen im mütterlichen Blut: Beta-hCG, Östradiol und AFP. Der Triple-Test ist heute weniger relevant, da er weniger präzise ist als das Erst-Trimester-Screening.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT)

Die Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) ist ein relativ neuer Test, der ab der Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Bei der NIPT wird das kindliche Erbgut aus dem mütterlichen Blut untersucht. Die NIPT ist ein sehr genauer Test, der das Risiko für Trisomien mit hoher Wahrscheinlichkeit feststellen kann. Sie ist jedoch kein Ersatz für eine definitive Diagnose, die mit invasiven Verfahren wie einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie gestellt werden kann.

Invasive Pränataldiagnostik

Invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie liefern definitive Diagnosen. Sie werden jedoch nur in bestimmten Fällen durchgeführt, da sie ein kleines Risiko für eine Fehlgeburt bergen. Diese Verfahren werden in der Regel bei einem erhöhten Risiko für Trisomien oder anderen Chromosomenstörungen durchgeführt.

Wann sollte ein Trisomie-Test durchgeführt werden?

Die Entscheidung für oder gegen einen Trisomie-Test ist eine sehr persönliche Entscheidung. Es gibt keine allgemeingültige Empfehlung, wann ein Test durchgeführt werden sollte. Die Entscheidung sollte in Absprache mit dem behandelnden Arzt getroffen werden.

Einige Faktoren, die bei der Entscheidung für oder gegen einen Trisomie-Test berücksichtigt werden sollten, sind:

• Das mütterliche Alter: Das Risiko für eine Trisomie steigt mit dem Alter der Mutter. Frauen über 35 Jahren haben ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 2
• Die Familienanamnese: Bestehen in der Familie bereits Trisomien oder andere Chromosomenstörungen?
• Die Ergebnisse von Screening-Tests: Zeigen Screening-Tests wie das Erst-Trimester-Screening oder die Nackentransparenzmessung ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie?
• Die persönlichen Werte und Präferenzen: Wie wichtig ist es für Sie, eine definitive Diagnose zu erhalten, auch wenn dies mit einem kleinen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden ist?

Vorteile und Nachteile von Trisomie-Tests

Vorteile:

• Frühe Diagnostik: Trisomie-Tests können frühzeitig Aufschluss über das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen geben. Dies ermöglicht den Eltern, sich auf die Situation vorzubereiten und sich über die möglichen Auswirkungen der Trisomie zu informieren.
• Entscheidungsfindung: Die Ergebnisse von Trisomie-Tests können den Eltern bei der Entscheidungsfindung helfen, z. B. Ob sie eine Schwangerschaft fortsetzen oder abbrechen möchten.
• Medizinische Versorgung: Eine frühzeitige Diagnose kann die medizinische Versorgung des Kindes optimieren. So können z. B. Frühzeitig Therapien und Unterstützungsmöglichkeiten organisiert werden.
• Beruhigung: Für viele Eltern kann ein negatives Testergebnis eine große Beruhigung sein.

Nachteile:

• Falsch-positive Ergebnisse: Trisomie-Tests sind keine 100%igen Tests. Es kann zu falsch-positiven Ergebnissen kommen, d. H. Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie an, obwohl das Kind gesund ist.
• Falsch-negative Ergebnisse: Auch falsch-negative Ergebnisse sind möglich, d. H. Der Test zeigt kein erhöhtes Risiko für eine Trisomie an, obwohl das Kind tatsächlich eine Trisomie hat.
• Emotionale Belastung: Die Ergebnisse von Trisomie-Tests können eine große emotionale Belastung für die Eltern darstellen. Vor allem bei einem positiven Testergebnis kann dies zu Stress, Angst und Trauer führen.
• Risiko von invasiven Verfahren: Invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie bergen ein kleines Risiko für eine Fehlgeburt.

Häufig gestellte Fragen

Was passiert, wenn der Trisomie-Test positiv ist?

Ein positives Testergebnis bedeutet nicht automatisch, dass das Kind eine Trisomie hat. Es bedeutet lediglich, dass das Risiko für eine Trisomie erhöht ist. In diesem Fall wird der Arzt weitere Untersuchungen empfehlen, um eine definitive Diagnose zu stellen.

Welche weiteren Untersuchungen werden bei einem positiven Testergebnis empfohlen?

Bei einem positiven Testergebnis werden in der Regel invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie empfohlen. Diese Verfahren liefern definitive Diagnosen und können die Trisomie bestätigen oder ausschließen.

Was passiert, wenn die Trisomie bestätigt wird?

Wenn die Trisomie bestätigt wird, haben die Eltern die Möglichkeit, sich über die möglichen Auswirkungen der Trisomie zu informieren und sich über die medizinische Versorgung des Kindes zu beraten. Sie können sich auch an Selbsthilfegruppen wenden, um sich mit anderen Eltern von Kindern mit Trisomien auszutauschen.

Kann man die Trisomie verhindern?

Nein, die Trisomie kann nicht verhindert werden. Sie entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung während der Schwangerschaft.

Was sind die Auswirkungen von Trisomien?

Die Auswirkungen von Trisomien sind je nach Trisomie unterschiedlich. Das Down-Syndrom ist die häufigste Trisomie. Kinder mit Down-Syndrom haben typischerweise eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, bestimmte körperliche Merkmale und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten. Die Auswirkungen der anderen Trisomien sind meist schwerwiegender und führen häufig zu einer kürzeren Lebenserwartung.

Kann man mit Trisomien ein normales Leben führen?

Ja, viele Menschen mit Trisomien führen ein normales und erfülltes Leben. Die medizinische Versorgung hat sich in den letzten Jahren deutlich verbessert und es gibt viele Therapien und Unterstützungsmöglichkeiten, die den Menschen mit Trisomien helfen, ihr Potenzial zu entfalten.

Fazit

Trisomie-Tests sind ein wichtiger Bestandteil der pränatalen Diagnostik. Sie können den Eltern wertvolle Informationen über das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen liefern. Die Entscheidung für oder gegen einen Trisomie-Test ist jedoch eine sehr persönliche Entscheidung, die in Absprache mit dem behandelnden Arzt getroffen werden sollte. Es ist wichtig, sich über die Vor- und Nachteile der verschiedenen Tests zu informieren und die Entscheidung zu treffen, die am besten zu den eigenen Werten und Präferenzen passt.

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