Die Frage, ob das eigene Kind gesund sein wird, beschäftigt viele werdende Eltern. Während einer Schwangerschaft gibt es keine absolute Gewissheit, aber die Pränataldiagnostik (PND) bietet verschiedene Untersuchungen, um bestimmte Risiken auszuschließen und Ängste zu mindern. Diese Untersuchungen gehen jedoch über den üblichen Vorsorgeplan hinaus und können auch negative Auswirkungen haben.
- Was ist Pränataldiagnostik?
- Methoden der Pränataldiagnostik: Invasive und nicht-invasive Verfahren
- Recht auf Wissen & Recht auf Nichtwissen
- Kosten der Pränataldiagnostik
- Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik
- In welcher Woche kann die Pränataldiagnostik durchgeführt werden?
- Häufig gestellte Fragen
- Was ist der Unterschied zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren?
- Welche Untersuchungen sind in der Pränataldiagnostik möglich?
- Werden die Kosten für die Pränataldiagnostik von der Krankenkasse übernommen?
- Welche Risiken sind mit der Pränataldiagnostik verbunden?
- Wann sollte ich mich über die Pränataldiagnostik informieren?
Was ist Pränataldiagnostik?
Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungen an schwangeren Frauen und ihren ungeborenen Kindern, um frühzeitig Erkrankungen, Behinderungen oder Fehlbildungen des Fötus zu erkennen. Die Methoden der PND sind nicht Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft, sondern dienen der zusätzlichen Abklärung.
Zu den gängigen Methoden gehören:
- Erweiterter Ultraschall : beinhaltet detaillierte Aufnahmen des Fötus und kann bestimmte Fehlbildungen erkennen.
- Nackentransparenzmessung : wird in der 1bis 1Schwangerschaftswoche durchgeführt und gibt Aufschluss über das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen.
- Fruchtwasseruntersuchung : beinhaltet die Entnahme von Fruchtwasser zur Analyse des genetischen Materials des Kindes.
- Bluttests : analysieren das Blut der Mutter auf bestimmte Marker, die auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder andere Erkrankungen hinweisen können.
Die Ergebnisse der PND sind nicht immer eindeutig. Wenn eine Frau zu den Risikoschwangeren zählt (z. B. über 35 Jahre alt, Mehrlingsschwangerschaft, Komplikationen in früheren Schwangerschaften), werden bestimmte Untersuchungen empfohlen und von den Krankenkassen übernommen.
Methoden der Pränataldiagnostik: Invasive und nicht-invasive Verfahren
Die Pränataldiagnostik unterscheidet zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren.
Nicht-invasive Verfahren
Nicht-invasive Verfahren greifen nicht in den Körper der Mutter ein und stellen somit kein Risiko für den Fötus dar. Zu diesen Methoden gehören:
- Ultraschall-Untersuchungen : bieten detaillierte Bilder des Fötus und können bestimmte Fehlbildungen erkennen.
- Bluttests : analysieren das Blut der Mutter auf bestimmte Marker, die auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder andere Erkrankungen hinweisen können. Diese Tests liefern keine eindeutige Diagnose, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeit.
Die Ergebnisse von nicht-invasiven Verfahren können beruhigend oder verunsichernd sein. Je nach Aussagekraft müssen die werdenden Eltern eigenständig entscheiden, ob weitere Untersuchungen gewünscht sind.
Invasive Verfahren
Invasive Verfahren erfordern einen Eingriff in den Körper der Mutter und sind mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten verbunden. Zu diesen Methoden gehören:
- Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) : Entnahme von Gewebeproben vom Mutterkuchen zur Untersuchung des genetischen Materials des Kindes.
- Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) : Entnahme von Fruchtwasser zur Analyse des genetischen Materials des Kindes.
- Nabelschnur-Punktion (Cordozentese, Chordozentese) : Entnahme von Blut aus der Nabelschnur zur Untersuchung des genetischen Materials des Kindes.
Invasive Verfahren können Aussagen über Chromosomenstörungen und schwerwiegende Krankheiten treffen, jedoch nur begrenzt über die Schwere einer Behinderung oder die Ausprägung einer Erkrankung. Die Entscheidung für eine invasive Untersuchung sollte sorgfältig abgewogen werden, da das Risiko einer Fehlgeburt erhöht ist.
Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung gibt auf ihrer Seite familienplanung.de an, dass es statistisch gesehen nach einer Plazenta-Punktion bei einer bis vier von 200 Frauen zu einer Fehlgeburt als Folge des Eingriffs kommt. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung verliert eine von 200 Frauen ihr Kind, bei einer Nabelschnurpunktion eine bis drei von 100 Frauen.
Recht auf Wissen & Recht auf Nichtwissen
Alle Untersuchungen der Pränataldiagnostik sind freiwillig. Werdende Eltern haben ein Recht auf Nichtwissen und können angebotene Untersuchungen ablehnen, wenn sie lieber nicht erfahren möchten, ob ihr Kind möglicherweise krank oder behindert sein wird. Die Ärzte sind verpflichtet, die Schwangeren oder Paare vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung umfassend aufzuklären und zu beraten.
Schwangeren steht außerdem ein Anspruch auf eine ergänzende psychosoziale Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle zu, sowohl vor der Untersuchung, während des Wartens auf den Befund als auch danach.
Für jede vorgeburtliche genetische Untersuchung ist eine schriftliche Einwilligung der schwangeren Frau erforderlich. Diese Einwilligung kann jederzeit widerrufen werden.
Kosten der Pränataldiagnostik
Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlt werden. Ergeben sich im Laufe der Untersuchungen oder bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen für eine beeinträchtigte kindliche Entwicklung, werden die Kosten weiterer Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen.
Frauen über 35 haben einen Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.
Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik
Die Pränataldiagnostik kann Klarheit bringen, aber auch zu unnötigen Sorgen führen und eine Schwangerschaft stark belasten. Die überwiegende Mehrheit der Kinder kommt gesund zur Welt.
Vorteile der Pränataldiagnostik
- Frühe Erkennung von Chromosomenstörungen und Fehlbildungen : Ermöglicht eine optimale Geburtsvorbereitung und Planung.
- Planung von Kaiserschnitt und Operationen : bei bestimmten Fehlbildungen kann eine Operation im Mutterleib oder eine geplante Geburt in einer Klinik mit Neugeborenen-Intensivstation notwendig sein.
- Vorbereitung auf das Leben mit einem möglicherweise kranken Kind : Die Eltern können sich lange vor der Geburt auf die Situation einstellen und Beratungsangebote nutzen.
- Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch : In einigen Fällen kann die Pränataldiagnostik die Grundlage für die Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch bilden.
Nachteile der Pränataldiagnostik
- Risiko einer Fehlgeburt : vor allem bei invasiven Verfahren erhöht sich das Risiko einer Fehlgeburt.
- Unnötige Sorgen und Ängste : Die Ergebnisse der PND können zu unnötigen Sorgen und Ängsten führen, selbst wenn keine Auffälligkeiten festgestellt werden.
- Belastung der Schwangerschaft : Die Pränataldiagnostik kann eine Schwangerschaft stark belasten, insbesondere wenn die Ergebnisse ungünstig sind.
- Ethische und moralische Fragen : Die Pränataldiagnostik wirft ethische und moralische Fragen auf, insbesondere im Hinblick auf die Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch.
- Nicht alle Erkrankungen sind heilbar : Auch wenn die PND bestimmte Erkrankungen frühzeitig erkennt, sind nicht alle Erkrankungen heilbar.
- Mögliche Fehlalarme : Die Ergebnisse der PND können manchmal falsch positiv sein, was zu unnötigen Sorgen und Ängsten führt.
- Kosten : Pränataldiagnostische Untersuchungen können teuer sein, insbesondere wenn sie nicht von der Krankenkasse übernommen werden.
In welcher Woche kann die Pränataldiagnostik durchgeführt werden?
Die meisten pränataldiagnostischen Untersuchungen können in der 1bis 1Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. In dieser Zeit ist die Nackentransparenzmessung möglich, die Hinweise auf das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen gibt.
Nackentransparenzmessung
Die Nackentransparenzmessung (NT-Messung) wird in der 1bis 1Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird die Flüssigkeit im Nackenbereich des Fötus gemessen. Eine vergrößerte Nackentransparenz kann auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom) hinweisen.
Die NT-Messung wird in der Regel mit einer zusätzlichen Blutuntersuchung (PAPP-A und freies ß-HCG) kombiniert. Dieser kombinierte Test erhöht die Aussagekraft der Untersuchung.
Die Ergebnisse der NT-Messung werden in drei Risikoklassen eingeteilt:
| Risikoklasse | Risiko | Empfehlung |
|---|---|---|
| Hohes Risiko | 1:50 und höher (1:2 -1:50) | Invasive Maßnahmen wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese |
| Intermediäres Risiko | 1:51 - 1:1000 | Erweiterte Ultraschalluntersuchung mit Einsetzen von Zusatzmarkern (Nasenbein, Blutflussmuster über die Trikuspidalklappe und im Ductus Venosus) |
| Niedriges Risiko | Kleiner 1:1000 | Keine weitere Maßnahme empfohlen |
Die NT-Messung ist eine Wahrscheinlichkeitsberechnung und keine definitive Diagnose. Wenn Sie die häufigsten Chromosomenstörungen sicher ausschließen möchten, wird eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen empfohlen. Diese kann ab der 11+0 SSW mit einer Chorionzottenbiopsie oder ab der 16+0 SSW mit einer Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden.
Häufig gestellte Fragen
Was ist der Unterschied zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren?
Invasive Verfahren erfordern einen Eingriff in den Körper der Mutter und sind mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten verbunden. Nicht-invasive Verfahren greifen nicht in den Körper der Mutter ein und stellen somit kein Risiko für den Fötus dar.
Welche Untersuchungen sind in der Pränataldiagnostik möglich?
Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Untersuchungen, darunter erweiterter Ultraschall, Nackentransparenzmessung, Fruchtwasseruntersuchung und Bluttests.
Werden die Kosten für die Pränataldiagnostik von der Krankenkasse übernommen?
Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) selbst bezahlt werden. Ergeben sich im Laufe der Untersuchungen oder bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Anzeichen für eine beeinträchtigte kindliche Entwicklung, werden die Kosten weiterer Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen. Frauen über 35 haben einen Anspruch auf eine von der Kasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung.
Welche Risiken sind mit der Pränataldiagnostik verbunden?
Das größte Risiko der Pränataldiagnostik ist das Risiko einer Fehlgeburt, das vor allem bei invasiven Verfahren erhöht ist. Darüber hinaus können die Ergebnisse der PND zu unnötigen Sorgen und Ängsten führen, selbst wenn keine Auffälligkeiten festgestellt werden. Die Pränataldiagnostik kann eine Schwangerschaft stark belasten, insbesondere wenn die Ergebnisse ungünstig sind.
Wann sollte ich mich über die Pränataldiagnostik informieren?
Es ist sinnvoll, sich bereits vor der Schwangerschaft über die verschiedenen Möglichkeiten der Pränataldiagnostik zu informieren. So können Sie sich im Vorfeld eine eigene Meinung bilden und eine informierte Entscheidung treffen.
Die Pränataldiagnostik ist ein komplexes Thema, das viele ethische und moralische Fragen aufwirft. Es ist wichtig, sich vor der Entscheidung für eine Untersuchung umfassend zu informieren und die Vor- und Nachteile sorgfältig abzuwägen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einer Schwangerschaftsberatungsstelle, um die für Sie passende Entscheidung zu treffen.
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