Nipt test in der schwangerschaft: infos & risiken

Der NIPT Test (Nicht-invasiver Pränataler Test) ist ein Bluttest, der während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind zu bestimmen. Er ist ein relativ neuer Test, der in den letzten Jahren immer beliebter geworden ist, da er eine sichere und nicht-invasive Möglichkeit bietet, diese Störungen zu screenen. In diesem Artikel erfahren Sie alles, was Sie über den NIPT Test wissen müssen, einschließlich seiner Funktionsweise, wann er sinnvoll ist, welche Chromosomenstörungen er erkennen kann und welche Einschränkungen er hat.

Was ist der NIPT Test?

Der NIPT Test ist ein Bluttest, der die zellfreie DNA (cfDNA) im Blut der Mutter analysiert. CfDNA sind kleine Fragmente von DNA, die von den Zellen des Fetus freigesetzt werden und ins Blut der Mutter gelangen. Diese Fragmente können dann im Labor analysiert werden, um das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen zu bestimmen.

Wie funktioniert der NIPT Test?

Der NIPT Test basiert auf dem Prinzip, dass die cfDNA des Fetus im Blut der Mutter vorhanden ist und mit modernen Labortechniken analysiert werden kann. Die cfDNA des Fetus macht etwa 10% der cfDNA im Blut der Mutter aus. Der NIPT Test analysiert die Menge und das Verhältnis der verschiedenen Chromosomenfragmente in der cfDNA. Wenn das Verhältnis der Chromosomenfragmente abnormal ist, kann dies auf eine Chromosomenstörung beim Fetus hindeuten.

Wann ist der NIPT Test sinnvoll?

Der NIPT Test ist eine gute Option für Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung haben. Dies kann der Fall sein, wenn:

• Die Mutter älter als 35 Jahre ist.
• Ein vorheriges Kind eine Chromosomenstörung hatte.
• Ein Ultraschallbild Auffälligkeiten zeigt.
• Es eine familiäre Vorbelastung für Chromosomenstörungen gibt.

Der NIPT Test kann auch für Schwangere sinnvoll sein, die sich einfach nur mehr Gewissheit wünschen. Er kann ihnen helfen, eine fundierte Entscheidung über weitere diagnostische Schritte zu treffen.

Welche Chromosomenstörungen kann der NIPT Test erkennen?

Der NIPT Test kann die folgenden Chromosomenstörungen erkennen:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom) : Das Chromosom 21 liegt dreifach statt zweifach vor.
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) : Das Chromosom 18 liegt dreifach statt zweifach vor.
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) : Das Chromosom 13 liegt dreifach statt zweifach vor.
• Monosomie X (Turner-Syndrom) : Es fehlt ein X-Chromosom.
• Trisomie X (Triple-X-Syndrom) : Es liegen drei X-Chromosomen vor.
• Klinefelter-Syndrom : Es liegen zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom vor.
• Diplo-Y-Syndrom (Jacobs-Syndrom) : Es liegen ein X-Chromosom und zwei Y-Chromosomen vor.

Der NIPT Test kann auch die Geschlechtsbestimmung des Fetus feststellen.

Zusätzliche Optionen des NIPT Tests

Neben den oben genannten Chromosomenstörungen kann der NIPT Test als Zusatzoption auch die folgenden Aspekte untersuchen:

• Seltene autosomale Aneuploidien und Deletionen/Duplikationen (Genomweit > 7 Mb) : Dies umfasst die Analyse auf Fehlverteilungen der Chromosomen 1 – 12, 14 – 17, 19, 20 und 2Diese Fehlverteilungen kommen bei lebendgeborenen Kindern in der Regel nicht vor, da sie mit dem Leben nicht vereinbar sind. Sie können jedoch in seltenen Fällen in einem Mosaikstatus vorliegen, bei dem nur in einem Teil der Zellen die Fehlverteilung vorliegt.
• Große Deletionen und Duplikationen (genomweit, ab einer Größe von 7 Mb) : Diese Option analysiert den Verlust (Deletion) oder Zugewinn (Duplikation) eines Teils eines Chromosoms. Auch dies kann zu angeborenen Auffälligkeiten führen.

Sicherheit und Genauigkeit des NIPT Tests

Der NIPT Test ist ein sehr sicherer Test, da er nur eine Blutentnahme erfordert und keine invasiven Verfahren wie eine Fruchtwasserpunktion beinhaltet. Die Genauigkeit des NIPT Tests ist sehr hoch, wobei die Entdeckungsrate für die Trisomien 13, 18 und 21 bei über 99% liegt. Für die Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen liegt die Entdeckungsrate bei 90 – 92%.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass der NIPT Test kein diagnostischer Test ist, sondern nur ein Screening-Test. Das bedeutet, dass er das Risiko für eine Chromosomenstörung erhöht, aber nicht mit Sicherheit feststellen kann, ob das Kind tatsächlich eine Chromosomenstörung hat. Ein positives Ergebnis des NIPT Tests muss daher immer durch einen invasiven diagnostischen Test, wie eine Fruchtwasserpunktion, bestätigt werden.

Falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse

Der NIPT Test kann auch falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse liefern. Ein falsch-positives Ergebnis bedeutet, dass der Test eine Chromosomenstörung anzeigt, die das Kind aber nicht hat. Ein falsch-negatives Ergebnis bedeutet, dass der Test keine Chromosomenstörung anzeigt, das Kind aber tatsächlich eine hat.

Die falsch-positiv-Rate für die Trisomien 13, 18 und 21 liegt bei etwa 0,1%. Das bedeutet, dass von 1000 Frauen, die kein Kind mit einer Trisomie erwarten, etwa eine Frau ein auffälliges Ergebnis erhält. Falsch-positive Ergebnisse sind in der Regel auf Mosaike im Mutterkuchen zurückzuführen, bei denen nur im Mutterkuchen, nicht aber im Kind selber, Zellen mit der Trisomie vorhanden sind.

Die falsch-negativ-Rate für den NIPT Test ist sehr niedrig, liegt aber nicht bei 0%. Es ist möglich, dass der Test eine Chromosomenstörung nicht erkennt, obwohl sie beim Kind vorhanden ist. Dies kann verschiedene Gründe haben, wie z.B. Eine niedrige Konzentration von fetaler DNA im Blut der Mutter oder technische Fehler.

Was bedeutet ein unauffälliges Testergebnis?

Ein unauffälliges Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer der getesteten Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind sehr unwahrscheinlich ist. Dies gilt insbesondere für die Trisomien 13, 18 und 2Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass es sehr seltene falsch-negative Ergebnisse geben kann.

Der NIPT Test kann auch nicht alle möglichen Chromosomenstörungen erkennen. Es gibt auch seltene Chromosomenstörungen, die nicht durch den NIPT Test erkannt werden können.

Grenzen des NIPT Tests

Der NIPT Test hat einige Grenzen, die Sie beachten sollten:

• Der NIPT Test ist kein diagnostischer Test, sondern nur ein Screening-Test. Ein positives Ergebnis muss immer durch einen invasiven diagnostischen Test bestätigt werden.
• Der NIPT Test kann nicht alle möglichen Chromosomenstörungen erkennen.
• Der NIPT Test kann falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse liefern.
• Der NIPT Test kann nicht alle Mosaike erkennen.
• Der NIPT Test kann nicht alle Mikrodeletionssyndrome erkennen.

Was passiert, wenn der NIPT Test auffällig ist?

Wenn der NIPT Test ein auffälliges Ergebnis liefert, werden Sie von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über die Ergebnisse informiert und erhalten eine ausführliche Beratung. Sie werden dann die Möglichkeit haben, einen invasiven diagnostischen Test, wie eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie, durchführen zu lassen, um das Ergebnis des NIPT Tests zu bestätigen.

Kosten des NIPT Tests

Die Kosten des NIPT Tests variieren je nach Labor und Angebot. In der Regel liegen die Kosten zwischen 300 und 500 Euro. In einigen Fällen werden die Kosten vom Arzt oder der Ärztin übernommen. Es ist jedoch wichtig, sich vor der Durchführung des NIPT Tests über die Kosten zu informieren.

Zum NIPT Test

Wann kann der NIPT Test durchgeführt werden?

Der NIPT Test kann ab der Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist jedoch empfehlenswert, den Test in der 1bis 1Schwangerschaftswoche durchzuführen, da in dieser Zeit auch ein früher Ultraschall erfolgen kann, der zusätzliche Informationen über die Entwicklung des Fetus liefert.

Wer sollte den NIPT Test machen?

Der NIPT Test ist eine gute Option für Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung haben. Es ist jedoch wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin besprechen, ob der NIPT Test für Sie sinnvoll ist.

Wie sicher ist der NIPT Test?

Der NIPT Test ist ein sehr sicherer Test, da er nur eine Blutentnahme erfordert und keine invasiven Verfahren beinhaltet. Es gibt keine bekannten Risiken für die Mutter oder das Kind.

Wie genau ist der NIPT Test?

Die Genauigkeit des NIPT Tests ist sehr hoch, wobei die Entdeckungsrate für die Trisomien 13, 18 und 21 bei über 99% liegt. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass der NIPT Test kein diagnostischer Test ist, sondern nur ein Screening-Test. Ein positives Ergebnis muss daher immer durch einen invasiven diagnostischen Test bestätigt werden.

Was passiert, wenn der NIPT Test ein auffälliges Ergebnis liefert?

Wenn der NIPT Test ein auffälliges Ergebnis liefert, werden Sie von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über die Ergebnisse informiert und erhalten eine ausführliche Beratung. Sie werden dann die Möglichkeit haben, einen invasiven diagnostischen Test, wie eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie, durchführen zu lassen, um das Ergebnis des NIPT Tests zu bestätigen.

Wird der NIPT Test von der Krankenkasse übernommen?

In der Regel wird der NIPT Test nicht von der Krankenkasse übernommen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen, z.B. Wenn ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht oder wenn bestimmte Voraussetzungen erfüllt sind. Es ist wichtig, sich vor der Durchführung des NIPT Tests über die Kosten und die Erstattungsmöglichkeiten zu informieren.

Fazit

Der NIPT Test ist ein sicherer und nicht-invasiver Test, der das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind bestimmen kann. Er ist eine gute Option für Schwangere, die ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung haben oder sich einfach nur mehr Gewissheit wünschen. Es ist jedoch wichtig, die Grenzen des NIPT Tests zu kennen und mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über die Vor- und Nachteile des Tests zu sprechen, bevor Sie sich für eine Durchführung entscheiden.

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