Amniozentese: fruchtwasseruntersuchung in der schwangerschaft

Die Amniozentese, auch bekannt als Fruchtwasseruntersuchung, ist ein wichtiger Bestandteil der pränatalen Diagnostik. Sie ermöglicht es, Zellen des ungeborenen Kindes aus dem Fruchtwasser zu untersuchen und so wichtige Informationen über die Gesundheit des Babys zu gewinnen. Dieser Eingriff bietet zwar hochpräzise Ergebnisse, ist aber auch mit einem geringen Risiko für das Kind verbunden.

Was ist eine Amniozentese?

Die Amniozentese ist eine invasive pränataldiagnostische Untersuchung. invasiv bedeutet, dass der Eingriff in den Körper der Mutter erfolgt und über eine einfache Blutentnahme hinausgeht. Obwohl das Verfahren mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden ist, ist es heute deutlich sicherer als früher. Deshalb wird die Amniozentese vor allem dann empfohlen, wenn ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung beim Kind besteht. Dieser Verdacht kann sich beispielsweise aus einer vorangegangenen Ultraschalluntersuchung oder dem Ersttrimester-Screening ergeben.

Vor der Untersuchung

Vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung ist es essenziell, dass die Ärztin oder der Arzt die Schwangere über den Nutzen und mögliche Risiken aufklärt. Die schriftliche Einwilligung der Schwangeren in die Untersuchung ist unbedingt erforderlich. Darüber hinaus erhält die Schwangere eine genetische Beratung, die über medizinische, psychische und soziale Fragen im Zusammenhang mit der Untersuchung aufklärt. Jede Schwangere hat außerdem das Recht auf eine zusätzliche Beratung in einer Schwangerenberatungsstelle.

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist ab der 1Schwangerschaftswoche möglich.

Wie wird eine Amniozentese durchgeführt?

Bei der Amniozentese entnimmt eine Ärztin oder ein Arzt Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Dafür wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Schwangeren direkt in die Fruchtblase geschoben und etwas Fruchtwasser abgesaugt. Während des Eingriffs wird mithilfe eines Ultraschalls die Lage des Kindes durchgehend geprüft, um sicherzustellen, dass die Nadel nicht das Kind berührt. Die Untersuchung konzentriert sich auf die kindlichen Zellen, die sich im Fruchtwasser befinden. Diese Zellen stammen zum Beispiel von der Haut des Kindes oder gelangen aus dem Verdauungstrakt des Kindes ins Fruchtwasser.

Im Labor werden die kindlichen Zellen auf verschiedene Aspekte untersucht, darunter:

• Anzahl und Struktur der Chromosomen
• Genanalyse auf bestimmte Erbkrankheiten
• Zusammensetzung des Fruchtwassers selbst, zum Beispiel bei Verdacht auf eine Infektionskrankheit

Die Untersuchung kann ein wenig schmerzhaft sein, aber meist ist keine örtliche Betäubung notwendig. Sie findet ambulant in einer Praxis oder Klinik statt, die sich auf Pränataldiagnostik spezialisiert hat. Nach der Untersuchung kann die Schwangere wieder nach Hause gehen. Manchmal kommt es nach der Untersuchung zu einem Ziehen im Unterleib, das wenige Stunden oder Tage andauert. Es ist empfehlenswert, sich in den ersten Tagen nach dem Eingriff körperlich zu schonen und sich bei Bedarf krankschreiben zu lassen. Falls stärkere Schmerzen oder eine Blutung auftreten, ist eine ärztliche Untersuchung erforderlich.

Was kann man mit einer Amniozentese feststellen?

Eine Fruchtwasseruntersuchung wird empfohlen, wenn ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung oder Beeinträchtigung vorliegt. Dies kann der Fall sein, wenn:

• Ein NIPT (nicht-invasiver Pränataltest), eine Ultraschall-Untersuchung oder das Ersttrimester-Screening auffällig waren
• Erbkrankheiten in der Familie vorliegen und das ungeborene Kind betroffen sein könnte
• Die Schwangere älter als 35 Jahre ist

Mit der Fruchtwasser-Untersuchung lässt sich klären, ob:

• Sich Hinweise auf eine Chromosomen-Abweichung wie eine Trisomie 21 bestätigen
• Das ungeborene Kind eine bestimmte Erbkrankheit hat
• Sich das Ungeborene mit einer Infektionskrankheit angesteckt hat, etwa mit Toxoplasmen oder mit dem Zytomegalie-Virus (CMV)

Die Frage, ob eine Fruchtwasser-Untersuchung für die Schwangere sinnvoll ist, sollte immer im Einzelfall entschieden werden. In der genetischen Beratung bespricht eine Ärztin oder ein Arzt mit der Schwangeren, ob und welche Möglichkeiten der Pränataldiagnostik geeignet sind. Bis die Ergebnisse da sind, vergehen meist zwei bis drei Wochen. Auch ist ein Schnelltest (FISH-Test) innerhalb von etwa zwei Tagen möglich. Mit diesem Test kann die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 sowie der Geschlechts-Chromosomen des Kindes ermittelt werden. Die Befunde des FISH-Tests sind allerdings etwas unsicherer als das Endergebnis und müssen immer durch eine Auswertung einer Langzeit-Kultur der Zellen überprüft werden.

Chancen und Risiken der Amniozentese

Ein Vorteil der Fruchtwasser-Untersuchung ist die hohe Sicherheit der Untersuchungsergebnisse, insbesondere bei der Chromosomenanalyse. Mehr als 99 von 100 Frauen erhalten ein korrektes Ergebnis. Selten haben die untersuchten Zellen nicht alle das gleiche Chromosomen-Muster, sodass der Befund unklar ist. Manchmal ist keine Auswertung möglich und es muss entschieden werden, ob die Untersuchung wiederholt wird.

Wie jede invasive Pränataldiagnostik ist die Amniozentese mit einem gewissen Risiko verbunden. Bis zu 10 von 1000 Frauen haben nach der Untersuchung eine Fehlgeburt. Eine Verletzung des ungeborenen Kindes ist äußerst selten. Die Untersuchungsergebnisse können – wie bei jeder pränataldiagnostischen Untersuchung – weitreichende Konsequenzen haben. Eltern sollten sich im Vorfeld fragen, wie viel sie überhaupt erfahren möchten und was ein auffälliger Befund für sie bedeuten würde.

Häufige Fragen zur Amniozentese

Wann wird die Amniozentese durchgeführt?

Die Amniozentese wird allgemein zwischen der 1und 1Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden.

Wie wird die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt?

Vor der Punktion erfolgt eine Ultraschalluntersuchung, um die fetale Entwicklung, das Alter des Fetus und die Lokalisation der Plazenta festzustellen und um eine geeignete Stelle für die Fruchtwasserpunktion zu finden. Durch die Bauchhaut der Frau wird dann unter sterilen Bedingungen eine dünne Punktionsnadel eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle durch den Bauch bis in die Fruchthöhle vorgeschoben. Durch die Ultraschallkontrollen wird eine Berührung oder auch Verletzung des Fetus ausgeschlossen. Dann wird eine kleine Menge von 15 bis 20 ml Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) entnommen und im Labor analysiert. Das entspricht rund einem Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge.

Ist die Fruchtwasseruntersuchung schmerzhaft?

Die meisten Frauen beschreiben den Ablauf als unangenehm, vergleichbar mit einer Blutabnahme oder einer Spritze in den Muskel. Manche Frauen haben ein Gefühl der Verkrampfung nach dem Eingriff. Die meisten Patientinnen können jedoch schon kurz nach der Untersuchung wieder zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren. Das Baby wird in keiner Weise beeinträchtigt.

Was sollte nach der Fruchtwasseruntersuchung beachtet werden?

Wenige Stunden nach dem Eingriff legt sich das Druckgefühl. Nach der Punktion bieten wir unseren Patientinnen an, für eine halbe Stunde in der Klinik zu bleiben. Außerdem sollten Sie sich in den nächsten Tagen bei Ihrem Frauenarzt vorstellen. Allgemein wird eine körperliche Schonung für zwei bis drei Tage empfohlen. Schwangere sollten neben Spazierengehen nur leichte körperliche Tätigkeiten verrichten. Treten Beschwerden auf, sollten Sie sich umgehend mit Ihrem behandelnden Frauenarzt in Verbindung setzen. Beschwerden können u. A. Sein: Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang, Unwohlsein.

Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach der Amniozentese?

Im Allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von nur 0,5 Prozent. Mögliche Komplikationen können durch einen Fruchtwasserverlust entstehen, wenn sich nach dem Entfernen der Punktionsnadel die Eihäute nicht wieder vollständig verschließen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen und auch Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten.

Was wird im Fruchtwasser analysiert?

Im Fruchtwasser schwimmen abgeschilferte Zellen des Amnions (der den Fetus umgebende Fruchtwassersack) und Hautzellen des Fetus. Diese Zellen können im Labor angezüchtet und zum Wachsen gebracht werden. Anschließend werden die Chromosomen dieser Zellen präpariert. Zusätzlich kann der Gehalt an alpha-Fetoprotein (AFP), das während der Schwangerschaft gebildet wird, aus dem Fruchtwasser bestimmt werden. Über die AFP-Konzentration kann ebenfalls auf Defekte beim Fetus geschlossen werden.

Was kann mit Hilfe der Amniozentese diagnostiziert werden?

Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine Chromosomenveränderung ist das Down-Syndrom. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP-Erhöhung in Verbindung gebracht werden, können mit Hilfe der Amniozentese festgestellt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden.

Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.

Wie genau sind die Ergebnisse der Amniozentese?

Es werden getrennte Kulturen angelegt und ausgewertet, um einen sicheren Befund erstellen zu können. Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99-prozentige Sicherheit. Bei der Diagnostik von Neuralrohrdefekten kann eine Genauigkeit von etwa 90 Prozent erreicht werden. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse Bluttests der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine wiederholte Fruchtwasseruntersuchung oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig werden.

Wie schnell liegen die Ergebnisse vor?

Die Ergebnisse der Untersuchung der Chromosomen und des AFP sind nach circa zwei bis drei Wochen zu erwarten. Spezielle weitere Untersuchungen können länger dauern.

Wie viele Termine sind notwendig?

Am Anfang steht die genetische Beratung. Hier werden die Situation und die Umstände der Ratsuchenden sowie das weitere Vorgehen mit dem Arzt besprochen. Außerdem werden eventuell notwendige weitere Untersuchungen vereinbart. Schwangere erhalten einen Termin für die Untersuchung zwischen ihrer 1und 1Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse der Untersuchung werden der Schwangeren dann zwei bis drei Wochen später mitgeteilt. Falls gewünscht, kann auch das Geschlecht des Fetus ermittelt werden.

Die Amniozentese ist ein komplexer Eingriff, der sorgfältig abgewogen werden sollte. Die Entscheidung, ob eine Amniozentese durchgeführt werden soll, sollte gemeinsam mit dem behandelnden Arzt getroffen werden, nachdem alle Risiken und Vorteile berücksichtigt wurden.

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