Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms 21 in jeder Zelle des Körpers verursacht wird. Menschen ohne Trisomie 21 haben 46 Chromosomen, angeordnet in 23 Paaren. Menschen mit Trisomie 21 haben 47 Chromosomen, wobei das 2Chromosom dreifach vorhanden ist.
Es ist wichtig zu verstehen, dass Trisomie 21 keine Erbkrankheit im engeren Sinne ist. In den meisten Fällen ist die Ursache für Trisomie 21 ein zufälliger Fehler während der Zellteilung, der als Nondisjunktion bezeichnet wird. Dieser Fehler kann entweder während der Bildung der Eizelle oder des Spermiums oder nach der Befruchtung der Eizelle auftreten.
Ursachen für Trisomie 21
Es gibt vier Hauptformen von Trisomie 21, die sich in ihrer Entstehung und ihren Auswirkungen unterscheiden:
Freie Trisomie 21
- Häufigkeit: 95% der Fälle von Trisomie 21
- Karyotyp: 47,XX+21 (weiblich) oder 47,XY+21 (männlich)
- Vererbung: Nicht erblich, wenn beide Elternteile einen normalen Chromosomensatz haben.
Bei der Freien Trisomie 21 ist das 2Chromosom in allen Körperzellen dreifach vorhanden. Dieser zusätzliche Chromosom ist nicht mit anderen Chromosomen verbunden und schwebt frei herum.
Entstehung: Während der Bildung der Eizelle oder des Spermiums trennen sich die Chromosomenpaare normalerweise. Bei der Freien Trisomie 21 trennt sich das 2Chromosomenpaar nicht, so dass die Keimzelle 24 statt 23 Chromosomen hat. Wenn diese Keimzelle mit einer normalen Keimzelle verschmilzt, hat die befruchtete Eizelle 47 Chromosomen, wobei das 2Chromosom dreifach vorhanden ist.
Mosaik-Trisomie 21
- Häufigkeit: 1-2% der Fälle von Trisomie 21
- Karyotyp: 46,XX/47,XX+21 (weiblich) oder 46,XY/47,XY+21 (männlich)
- Vererbung: Nicht erblich, wenn beide Elternteile einen normalen Chromosomensatz haben.
Bei der Mosaik-Trisomie 21 gibt es neben Zellen mit 46 Chromosomen auch Zellen mit 47 Chromosomen. Dies bedeutet, dass es zwei verschiedene Zelllinien im Körper gibt. Der Anteil der Zellen mit 47 Chromosomen kann variieren, was zu unterschiedlichen Ausprägungen der Trisomie 21-Merkmale führen kann.
Entstehung: Die Nondisjunktion des 2Chromosoms findet bei der Mosaik-Trisomie 21 erst nach der ersten Zellteilung der befruchteten Eizelle statt. Dies führt zu zwei Zellpopulationen, einer mit 46 und einer mit 47 Chromosomen.
Translokations-Trisomie 21
- Häufigkeit: 3-4% der Fälle von Trisomie 21
- Karyotyp: z.B. 46,XX,t(21;14) (weiblich) oder 46,XY,t(21;14) (männlich)
- Vererbung: In 30% der Fälle erblich bedingt.
Bei der Translokations-Trisomie 21 ist das gesamte Chromosom 21 dreifach vorhanden. Allerdings ist das zusätzliche Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden, oft mit dem Chromosom 13, 14, 15, 21 oder 2
Entstehung: Ein Elternteil kann eine balancierte translokation eines 2Chromosoms haben. Das bedeutet, dass er zwar nur zwei Chromosomen 21 hat, aber eines dieser Chromosomen an ein anderes Chromosom angeheftet ist. Wenn dieses falsch angeordnete Chromosom bei der Zellteilung an die neue Zelle weitergegeben wird, hat das Kind eine Translokations-Trisomie 2
Partielle Trisomie 21
- Häufigkeit: Äußerst selten, weltweit nur einige 100 Fälle
- Karyotyp: z.B. 46,XXder(21)(q22;q211) (weiblich) oder 46,XYder(21)(q22;q211) (männlich)
Bei der Partiellen Trisomie 21 ist nur ein Teil des Chromosoms 21 verdoppelt. Dieser Teil ist etwas länger als normal, und die genetische Information in diesem Abschnitt ist dreifach vorhanden.
Entstehung: Partielle Trisomie 21 entsteht durch eine fehlerhafte Trennung des Chromosoms 21 während der Zellteilung. Ein Teil des Chromosoms 21 wird verdoppelt, während der Rest des Chromosoms normal bleibt.
Risikofaktoren für Trisomie 21
Obwohl die meisten Fälle von Trisomie 21 zufällig auftreten, gibt es einige Risikofaktoren, die das Risiko für die Erkrankung erhöhen können:
- Alter der Mutter: Das Risiko für Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Frauen über 35 Jahren haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.
- Familiengeschichte: Wenn ein Elternteil eine Translokations-Trisomie 21 hat, erhöht sich das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.
- Genetische Faktoren: Es gibt bestimmte genetische Faktoren, die das Risiko für Trisomie 21 erhöhen können, aber diese sind noch nicht vollständig verstanden.
Diagnose von Trisomie 21
Trisomie 21 kann vor der Geburt oder nach der Geburt diagnostiziert werden.
Pränatale Diagnostik
Es gibt verschiedene pränatale Tests, die Trisomie 21 während der Schwangerschaft feststellen können:
- Nackentransparenzmessung: Dieser Ultraschalltest wird zwischen der 1und 1Schwangerschaftswoche durchgeführt. Eine erhöhte Nackentransparenz kann ein Hinweis auf Trisomie 21 sein.
- Bluttest: Ein Bluttest, der sogenannte triple-test , misst die Konzentration bestimmter Hormone und Proteine im Blut der Mutter. Ein abweichendes Ergebnis kann auf Trisomie 21 hindeuten.
- Chorionzottenbiopsie: Bei diesem Test wird eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen und untersucht. Die Chorionzottenbiopsie kann Trisomie 21 bereits in der bis 1Schwangerschaftswoche feststellen.
- Amniozentese: Bei diesem Test wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter entnommen und untersucht. Die Amniozentese kann Trisomie 21 ab der 1bis 1Schwangerschaftswoche feststellen.
Nachgeburtliche Diagnostik
Trisomie 21 kann auch nach der Geburt diagnostiziert werden. Ein Arzt kann Trisomie 21 anhand der körperlichen Merkmale des Kindes und durch genetische Tests feststellen.
Häufige Merkmale von Trisomie 21
Menschen mit Trisomie 21 haben verschiedene körperliche und geistige Merkmale, die jedoch in ihrer Ausprägung stark variieren können. Einige häufige Merkmale sind:
- Kopf und Gesicht: Kleiner Kopf, flacher Hinterkopf, Aufwärts gerichtete Augen, flache Nasenwurzel, kleine Ohren, breites, flaches Gesicht
- Hände und Füße: Kurze, breite Hände, ein einziger Faltenstrich an der Handfläche, kleiner fünfter Finger, kleiner Abstand zwischen den Zehen
- Herz: Angeborene Herzfehler sind bei Menschen mit Trisomie 21 häufig.
- Verdauungssystem: Es können Probleme mit dem Verdauungssystem auftreten.
- Geistige Entwicklung: Menschen mit Trisomie 21 haben oft eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.
Leben mit Trisomie 21
Menschen mit Trisomie 21 können ein erfülltes und unabhängiges Leben führen. Die Unterstützung und Förderung durch Familie, Freunde und Fachleute ist jedoch wichtig.
Es gibt verschiedene Programme und Angebote, die Menschen mit Trisomie 21 unterstützen. Dazu gehören:
- Frühförderung: Frühförderungsprogramme helfen Kindern mit Trisomie 21, ihre Entwicklung zu fördern und ihr volles Potenzial zu entfalten.
- Schulbildung: Menschen mit Trisomie 21 können eine reguläre Schule besuchen oder spezielle Schulen für Menschen mit Behinderungen besuchen.
- Berufliche Rehabilitation: Berufliche Rehabilitationsprogramme helfen Menschen mit Trisomie 21, eine Arbeit zu finden, die ihren Fähigkeiten entspricht.
- Soziale Unterstützung: Es gibt verschiedene Selbsthilfegruppen und Vereine, die Menschen mit Trisomie 21 und ihren Familien unterstützen.
Was sind die Chancen, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen?
Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, hängt vom Alter der Mutter ab. Frauen unter 35 Jahren haben ein geringes Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen. Das Risiko steigt jedoch mit dem Alter der Mutter. Frauen über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.
Kann Trisomie 21 vererbt werden?
In den meisten Fällen ist Trisomie 21 nicht erblich. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann die Erkrankung vererbt werden, wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation eines 2Chromosoms hat.
Was sind die Auswirkungen von Trisomie 21?
Die Auswirkungen von Trisomie 21 sind von Person zu Person unterschiedlich. Einige Menschen mit Trisomie 21 haben nur wenige oder gar keine Probleme, während andere eine stärkere Beeinträchtigung haben.
Wie kann ich ein Kind mit Trisomie 21 unterstützen?
Es gibt viele Möglichkeiten, ein Kind mit Trisomie 21 zu unterstützen. Wichtig ist, dass das Kind frühzeitig gefördert und unterstützt wird. Frühförderungsprogramme, eine inklusive Schulbildung und soziale Unterstützung können dem Kind helfen, sein volles Potenzial zu entfalten.
Wo kann ich weitere Informationen über Trisomie 21 erhalten?
Es gibt viele Ressourcen, die Informationen über Trisomie 21 anbieten. Dazu gehören:
- Down-Syndrom-Vereinigungen: Down-Syndrom-Vereinigungen bieten Informationen, Unterstützung und Beratung für Menschen mit Trisomie 21 und ihre Familien.
- Medizinische Fachgesellschaften: Medizinische Fachgesellschaften wie die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik bieten Informationen über Trisomie 21 und andere genetische Erkrankungen.
- Online-Ressourcen: Es gibt viele Online-Ressourcen, die Informationen über Trisomie 21 anbieten, wie z.B. Die Website des Nationalen Instituts für Gesundheit (NIH) in den USA.
Zusammenfassung
Trisomie 21 ist eine genetische Erkrankung, die durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms 21 in jeder Zelle des Körpers verursacht wird. Es gibt vier Hauptformen von Trisomie 21: Freie Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21 und Partielle Trisomie 2Die Ursache für Trisomie 21 ist in den meisten Fällen ein zufälliger Fehler während der Zellteilung. Menschen mit Trisomie 21 können ein erfülltes und unabhängiges Leben führen. Die Unterstützung und Förderung durch Familie, Freunde und Fachleute ist jedoch wichtig.
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