Kleinwuchs: achondroplasie - vererbung & symptome

Kleinwüchsigkeit, auch bekannt als Zwergwuchs, ist eine Erkrankung, die zu einer ungewöhnlich kleinen Körpergröße führt. Es gibt verschiedene Ursachen für Kleinwüchsigkeit, darunter genetische Faktoren, hormonelle Störungen und Ernährungsprobleme. In diesem Artikel konzentrieren wir uns auf die vererbte Form der Kleinwüchsigkeit, insbesondere auf die Achondroplasie, die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.

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Inhaltsverzeichnis

Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen (FGFR3) verursacht wird. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Knorpelbildung, die für das Wachstum der Knochen unerlässlich ist. Die Mutation führt zu einer Störung des Knorpelwachstums, was zu verkürzten Gliedmaßen und einem disproportionierten Kleinwuchs führt.

Symptome der Achondroplasie

Die Achondroplasie ist durch eine Reihe von charakteristischen Merkmalen gekennzeichnet, darunter:

  • Stark verkürzte Arme und Beine : Die Arme und Beine sind disproportioniert kurz im Vergleich zum Rumpf.
  • Großer Kopf : Der Kopf ist im Vergleich zum Körper groß, mit einer prominenten Stirn und einer flachen Nase.
  • Verkürzter Hals : Der Hals ist relativ kurz.
  • Verkürzte Finger : Die Finger sind kurz und dick, mit einem großen Abstand zwischen dem und Finger ( dreizackhand ).
  • Hohlkreuz (Hyperlordose) : Der Rücken kann eine übermäßige Krümmung aufweisen.
  • Enge des Hinterhauptslochs : Der Raum im Hinterkopf, der das Rückenmark umschließt, kann verengt sein, was zu Nervenschäden führen kann.
  • O-Beine oder X-Beine : Die Beine können eine unnatürliche Krümmung aufweisen.
  • Häufige Mittelohrentzündungen : Die Eustachi-Röhre, die das Mittelohr mit dem Rachen verbindet, kann verengt sein, was das Risiko für Mittelohrentzündungen erhöht.
  • Charakteristische Hautfalten : Die Haut kann an den Gliedmaßen Falten aufweisen, da sie für die verkürzten Gliedmaßen zu weit ist.

Obwohl Menschen mit Achondroplasie einen disproportionierten Kleinwuchs haben, haben sie eine fast normale Sitzhöhe, da ihr Rumpf relativ lang ist. Die durchschnittliche Körpergröße von Erwachsenen mit Achondroplasie liegt zwischen 120 und 148 cm.

Vererbung der Achondroplasie

Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein einzelnes mutiertes Gen ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Wenn ein Elternteil die Achondroplasie hat, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass sein Kind die Krankheit erbt.

In etwa 80% der Fälle tritt die Achondroplasie jedoch spontan auf, ohne dass ein Elternteil die Krankheit hat. Dies liegt daran, dass eine neue Mutation im FGFR3-Gen während der Entwicklung des Embryos auftritt. In diesen Fällen hat das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an seine eigenen Kinder weiterzugeben.

Es ist wichtig zu beachten, dass Embryonen mit zwei mutierten FGFR3-Genen (homozygote Mutation) nicht lebensfähig sind und in der Regel kurz nach der Geburt oder im Mutterleib sterben. Diese Bedingung wird als Thanatophore Dysplasie bezeichnet.

Diagnose der Achondroplasie

Die Diagnose der Achondroplasie erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und der Familienanamnese. Zusätzlich können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

  • Röntgenuntersuchung : Röntgenbilder können die charakteristischen Veränderungen der Knochen zeigen, die für die Achondroplasie typisch sind.
  • Genetischer Test : Ein genetischer Test kann die Mutation im FGFR3-Gen nachweisen.

Therapie der Achondroplasie

Es gibt derzeit keine Heilung für die Achondroplasie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Zu den Therapiemaßnahmen gehören:

  • Physiotherapie : Physiotherapie kann helfen, die Beweglichkeit und Kraft zu verbessern und die Entwicklung von Gelenkproblemen zu verhindern.
  • Orthopädische Eingriffe : Bei Bedarf können orthopädische Eingriffe durchgeführt werden, um Deformitäten der Knochen zu korrigieren, z. B. Bei O-Beinen oder X-Beinen.
  • Chirurgische Eingriffe : In einigen Fällen können chirurgische Eingriffe an der Wirbelsäule erforderlich sein, um Nervenkompressionen zu beheben oder die Wirbelsäule zu stabilisieren.
  • Medikamentöse Therapie : Es gibt keine Medikamente, die das Wachstum bei Achondroplasie direkt fördern. Allerdings können Medikamente zur Behandlung von Schmerzen, Entzündungen und anderen Symptomen eingesetzt werden.
  • Psychologische Unterstützung : Menschen mit Achondroplasie können von psychologischer Unterstützung profitieren, um mit den Herausforderungen der Krankheit umzugehen.

Forschung und neue Therapien

Es gibt vielversprechende Forschungsergebnisse, die darauf hindeuten, dass in Zukunft neue Therapien für die Achondroplasie verfügbar sein könnten. Einige der vielversprechendsten Ansätze sind:

  • Gentherapie : Gentherapie könnte verwendet werden, um das mutierte FGFR3-Gen zu korrigieren oder zu deaktivieren.
  • Medikamentöse Therapie : Es werden Medikamente entwickelt, die die Aktivität des FGFR3-Proteins hemmen oder das Wachstum von Knorpelzellen fördern.

Häufig gestellte Fragen

Kann man Achondroplasie verhindern?

Nein, die Achondroplasie kann nicht verhindert werden, da sie durch eine genetische Mutation verursacht wird. Allerdings können pränatale Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Fötus die Krankheit hat. Wenn die Eltern Träger des mutierten Gens sind, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind die Krankheit erbt.

Wie wirkt sich Achondroplasie auf die Lebenserwartung aus?

Menschen mit Achondroplasie haben in der Regel eine normale Lebenserwartung. Allerdings können einige Komplikationen, wie z. B. Probleme mit der Wirbelsäule oder den Atemwegen, die Lebensqualität beeinträchtigen.

Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit Achondroplasie?

Ja, es gibt verschiedene Selbsthilfegruppen für Menschen mit Achondroplasie. Diese Gruppen bieten Unterstützung, Informationen und Austauschmöglichkeiten für Betroffene und ihre Familien.

Welche Auswirkungen hat Achondroplasie auf die Mobilität?

Die Auswirkungen der Achondroplasie auf die Mobilität können je nach Schweregrad der Krankheit unterschiedlich sein. Einige Menschen mit Achondroplasie können ohne Einschränkungen laufen, während andere einen Rollstuhl oder andere Hilfsmittel benötigen. Physiotherapie und orthopädische Eingriffe können die Mobilität verbessern.

Kann Achondroplasie zu anderen Gesundheitsproblemen führen?

Ja, Achondroplasie kann zu anderen Gesundheitsproblemen führen, wie z. B. Problemen mit der Wirbelsäule, den Atemwegen, den Ohren, den Zähnen und den Gelenken. Allerdings können diese Probleme mit der richtigen Behandlung und Vorsorgemaßnahmen oft gut kontrolliert werden.

Zusammenfassung

Achondroplasie ist die häufigste Form der genetisch bedingten Kleinwüchsigkeit. Sie wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht, die zu einer Störung des Knorpelwachstums führt. Die Achondroplasie ist durch verkürzte Gliedmaßen, einen großen Kopf und weitere charakteristische Merkmale gekennzeichnet. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, aber in den meisten Fällen tritt sie spontan auf, ohne dass ein Elternteil die Krankheit hat. Es gibt derzeit keine Heilung für die Achondroplasie, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Die Forschung auf dem Gebiet der Gentherapie und der medikamentösen Therapie bietet vielversprechende Möglichkeiten für zukünftige Behandlungen.

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