Ersttrimester-screening: risikoanalyse für chromosomenabweichungen

Die Schwangerschaft ist eine besondere Zeit im Leben einer Frau. Sie ist voller Vorfreude, aber auch mit einigen Unsicherheiten verbunden. Eine dieser Unsicherheiten ist die Frage nach der Gesundheit des ungeborenen Kindes. Das Ersttrimester-Screening (ETS) ist eine pränatale Untersuchung, die im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird und wichtige Informationen über die Gesundheit des Babys liefern kann.

Was ist das Ersttrimester-Screening (ETS)?

Das ETS ist eine Kombination aus einer Ultraschalluntersuchung und einem Bluttest. Mit diesen beiden Methoden wird das Risiko für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Baby ermittelt. Die häufigsten Chromosomen-Abweichungen, die mit dem ETS untersucht werden, sind:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Das ETS kann auch Hinweise auf andere Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen geben. Die Untersuchung ist jedoch kein Ersatz für eine definitive Diagnose. Für eine definitive Diagnose ist eine weitere Untersuchung, wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung, notwendig.

Die Ultraschalluntersuchung

Die Ultraschalluntersuchung ist ein wichtiger Bestandteil des ETS. Während der Untersuchung wird die Entwicklung des Babys genau beobachtet und die Größe und Form der Organe beurteilt. Ein besonderes Augenmerk liegt dabei auf der Nackentransparenz. Die Nackentransparenz ist ein Bereich im Nacken des Babys, der mit Flüssigkeit gefüllt ist. Eine erhöhte Nackentransparenz kann ein Hinweis auf eine Chromosomen-Abweichung sein.

Die Ultraschalluntersuchung im Rahmen des ETS wird in der Regel zwischen der 1und 1Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die beste Zeit für die Untersuchung liegt zwischen der 11+3 SSW und 12+6 SSW.

Der Bluttest

Der Bluttest ist der zweite wichtige Bestandteil des ETS. Bei diesem Test werden im Blut der Mutter bestimmte Hormone und Eiweiße gemessen. Diese Werte können Hinweise auf das Risiko für eine Chromosomen-Abweichung beim Baby geben. Die wichtigsten Werte, die im Bluttest gemessen werden, sind:

• Humanes Choriongonadotropin (hCG) : Dieses Hormon wird von der Plazenta produziert und ist ein wichtiger Indikator für die Schwangerschaft.
• Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) : Dieses Protein wird ebenfalls von der Plazenta produziert und ist ein wichtiger Indikator für die Entwicklung des Babys.

Die Ergebnisse des Bluttests und der Ultraschalluntersuchung werden dann zusammen ausgewertet, um das Risiko für eine Chromosomen-Abweichung beim Baby zu berechnen. Das Ergebnis wird in Form einer Wahrscheinlichkeit angegeben. Eine hohe Wahrscheinlichkeit bedeutet ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomen-Abweichung. Eine niedrige Wahrscheinlichkeit bedeutet ein geringeres Risiko.

Sollte man das Ersttrimester-Screening machen?

Die Entscheidung, ob man ein ETS durchführen lassen möchte, ist eine sehr persönliche Entscheidung. Es gibt sowohl Vor- als auch Nachteile, die man abwägen sollte.

Vorteile des ETS:

• Frühe Risikoabschätzung : Das ETS ermöglicht eine frühzeitige Risikoabschätzung für bestimmte Chromosomen-Abweichungen.
• Zeit für weitere Entscheidungen : Ein erhöhtes Risiko durch das ETS gibt den Eltern Zeit, sich über weitere Untersuchungen und die möglichen Konsequenzen zu informieren.
• Beruhigung : Ein niedriges Risiko durch das ETS kann die Eltern beruhigen und ihnen Sicherheit geben.

Nachteile des ETS:

• Falsch-positive Ergebnisse : Das ETS ist kein 100% sicherer Test. Es kann zu falsch-positiven Ergebnissen kommen, die die Eltern unnötig beunruhigen können.
• Weitere Untersuchungen : Ein erhöhtes Risiko durch das ETS kann weitere Untersuchungen, wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung, notwendig machen. Diese Untersuchungen sind mit Risiken verbunden.
• Ethische Aspekte : Die Entscheidung, ob man ein Kind mit einer Chromosomen-Abweichung bekommen möchte, ist eine sehr schwierige Entscheidung. Das ETS kann diese Entscheidung zusätzlich belasten.

Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über die Vor- und Nachteile des ETS sprechen und gemeinsam entscheiden, ob die Untersuchung für Sie die richtige Option ist.

Wie viel kostet das Ersttrimester-Screening?

Die Kosten für das ETS variieren je nach Praxis und Region. In der Regel liegen die Kosten zwischen 150 und 300 Euro. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Kosten für weitere Untersuchungen, wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung, nicht im Preis des ETS enthalten sind.

Häufig gestellte Fragen

Ist das Ersttrimester-Screening obligatorisch?

Nein, das ETS ist nicht obligatorisch. Es ist eine freiwillige Untersuchung, die die Eltern selbst entscheiden können, ob sie sie durchführen lassen möchten.

Wer sollte ein Ersttrimester-Screening machen?

Das ETS wird in der Regel allen Schwangeren angeboten. Es ist jedoch besonders empfehlenswert für Frauen, die:

• über 35 Jahre alt sind
• Bereits ein Kind mit einer Chromosomen-Abweichung haben
• In der Familie eine Chromosomen-Abweichung haben
• Bei der Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten festgestellt wurden

Was passiert, wenn das Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko zeigt?

Wenn das ETS ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomen-Abweichung zeigt, wird der Arzt oder die Ärztin mit Ihnen über weitere Untersuchungen sprechen. Diese Untersuchungen können zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie sein. Diese Untersuchungen sind mit Risiken verbunden und sollten daher nur nach sorgfältiger Abwägung durchgeführt werden.

Kann das Ersttrimester-Screening eine Chromosomen-Abweichung ausschließen?

Nein, das ETS kann eine Chromosomen-Abweichung nicht ausschließen. Es kann nur das Risiko für eine Chromosomen-Abweichung berechnen. Für eine definitive Diagnose ist eine weitere Untersuchung notwendig.

Kann das Ersttrimester-Screening das Geschlecht des Kindes feststellen?

Nein, das ETS kann das Geschlecht des Kindes nicht feststellen. Die Ultraschalluntersuchung im Rahmen des ETS ist noch zu früh, um das Geschlecht des Babys zu erkennen.

Zusammenfassung

Das ETS ist eine wichtige pränatale Untersuchung, die wichtige Informationen über die Gesundheit des Babys liefern kann. Die Entscheidung, ob man ein ETS durchführen lassen möchte, ist jedoch eine sehr persönliche Entscheidung. Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über die Vor- und Nachteile des ETS sprechen und gemeinsam entscheiden, ob die Untersuchung für Sie die richtige Option ist.

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