Dieses Informationsblatt soll Betroffenen und Angehörigen helfen, sich einen ersten Überblick über die Adrenoleukodystrophie (ALD) zu verschaffen. ALD ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu Schäden an den Nebennieren, dem Gehirn und dem Rückenmark führt. Etwa 1 von 1000 Neugeborenen ist betroffen, wobei Jungen und Männer fast immer erkranken.
Die Erkrankung
Bei ALD werden bestimmte Fettsäuren aufgrund eines genetischen Fehlers nicht abgebaut. Diese Fettsäuren schädigen das Gehirn, das Rückenmark und die Nebennieren. Die Symptome der ALD variieren je nach Geschlecht, da das veränderte Gen auf dem X-Chromosom liegt, das das Geschlecht bestimmt.
ALD bei Männern
Männer haben nur ein X-Chromosom, daher erkranken sie fast immer an ALD. Der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome und die Schwere der Erkrankung sind nicht vorhersehbar.
ALD bei Frauen
Frauen haben zwei X-Chromosomen. Sie tragen das fehlerhafte Gen meist nur auf einem und wissen oft nicht, dass sie die Krankheit haben. Sie können sie jedoch an ihre Kinder weitergeben. Bei Frauen treten Symptome, wenn überhaupt, erst in späteren Jahren auf.
Anzeichen und Beschwerden
Bei den meisten männlichen ALD-Patienten produzieren die Nebennieren nicht mehr genügend Hormone. Dies führt zu verschiedenen Symptomen wie Schwächegefühl, niedrigem Blutdruck, Erbrechen, Gewichtsverlust und bräunlicher Hautverfärbung. Diese Symptome können auf ALD hindeuten, können aber auch andere Ursachen haben. Einige Betroffene haben neben der Nebennierenschwäche jahrelang keine weiteren Anzeichen.
Es gibt zwei wesentliche Verlaufsformen der ALD:
Adrenomyeloneuropathie (AMN)
AMN ist die mildere Form der ALD und betrifft fast alle betroffenen Männer. Die ersten Anzeichen treten meist im jungen Erwachsenenalter auf und umfassen Gangstörungen aufgrund von Muskelschwäche, Schmerzen in den Beinen und Koordinationsprobleme. Später können Lähmungen, unkontrollierter Verlust von Urin und Stuhl sowie Erektionsstörungen auftreten. Die Behinderung schreitet über Jahre hinweg fort und viele Betroffene benötigen irgendwann einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung ist bei AMN normal, sofern das Gehirn nicht zusätzlich betroffen ist. Etwa jede zweite betroffene Frau entwickelt im mittleren Lebensalter ähnliche Beschwerden.
ALD mit Hirnbeteiligung
Diese Form der ALD betrifft etwa jeden dritten betroffenen Jungen, meist zwischen dem und 1Lebensjahr. Aus ungeklärtem Grund kommt es zu einer schweren, fortschreitenden Entzündung im Gehirn. Zuerst entwickeln sich die Kinder altersgerecht. Plötzlich verändert sich ihr Verhalten und Wesen. Sie können sich zum Beispiel nicht mehr konzentrieren, werden unruhig und die Schulleistungen lassen nach. Die Beschwerden verschlechtern sich rasant und führen zu Blindheit, Taubheit, Lähmungen und Schluckstörungen. Unbehandelt sind die Kinder nach etwa 2 bis 4 Jahren schwer behindert und pflegebedürftig. Viele sterben. In Einzelfällen wurde berichtet, dass die ALD ohne erkennbare Ursache zum Stillstand gekommen ist.
Untersuchungen
Da viele ALD-Symptome nicht eindeutig sind und auf andere Krankheiten hindeuten können, vergehen oft Jahre bis zur richtigen Diagnose. Um die Diagnose zu sichern, wird Blut auf die veränderte Erbanlage untersucht.
Behandlungen
ALD ist derzeit nicht heilbar. Die Hormone der Nebenniere sind lebensnotwendig. Ihr Fehlen lässt sich gut behandeln, indem man dem Körper Nebennierenhormone zuführt.
Die weitere Behandlung sollte den Bedürfnissen des Erkrankten entsprechen. Frühzeitige Krankengymnastik und Ergotherapie lockern die Muskeln. Bei Krämpfen oder Schmerzen können Medikamente helfen. Bei Schluckstörungen können Betroffene künstlich über einen Schlauch Nahrung erhalten. Manchmal ist auch eine psychologische oder psychiatrische Betreuung hilfreich.
Fachleute empfehlen, alle 6 bis 12 Monate oder bei neuen Beschwerden eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns vorzunehmen. Dadurch soll eine Hirnbeteiligung so früh wie möglich entdeckt werden. Fallserien zeigen, dass bei beginnender Hirnbeteiligung eine Übertragung (Transplantation) menschlicher Stammzellen das Fortschreiten der Krankheit verzögern oder aufhalten kann. Allerdings tritt die Wirkung erst nach mehreren Monaten ein. Bestehende Schäden sind nicht rückgängig zu machen. Der Eingriff ist riskant. Etwa jeder Zehnte verstirbt an den Folgen. Dennoch ist dies derzeit die einzige Möglichkeit, eine ALD mit Hirnbeteiligung zu behandeln.
Viele Untersuchungen weisen auf eine nervenschädigende Wirkung der nicht abbaubaren Fettsäuren hin. Eine fettarme Diät und die Einnahme einer speziellen Ölmischung – bekannt als lorenzos öl – können die schädigenden Fettsäuren im Blut senken. Nach einigen Wochen normalisieren sich die Fettsäurewerte. Die fortschreitende Nervenzerstörung kann die Behandlung nicht vollständig verhindern. Es ist unklar, ob der Krankheitsausbruch verzögert werden kann. Nebenwirkungen treten oft auf, etwa erhöhte Leberwerte.
Was Sie selbst tun können
Es gibt Unterstützungs- und Beratungsangebote, die Ihrer Familie den Alltag erleichtern können. Informieren Sie sich über Selbsthilfeorganisationen und tauschen Sie sich mit anderen Betroffenen aus.
Haben Sie Fragen zur Vererbung der Krankheit oder möchten Sie Ihr Blut auf veränderte Erbanlagen testen lassen, dann können Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren.
Wird in einer Familie ALD festgestellt, sollten alle männlichen Blutsverwandten untersucht werden, um bei Bedarf rechtzeitig behandelt werden zu können.
Wenn Sie als Frau Überträgerin sind, lassen Sie sich zu Fragen zur Familienplanung beraten.
Woher kommt ALD?
ALD wird durch ein fehlerhaftes Gen auf dem X-Chromosom vererbt. Dieses Gen ist für den Abbau bestimmter Fettsäuren verantwortlich. Wenn dieses Gen fehlerhaft ist, können diese Fettsäuren nicht abgebaut werden und schädigen das Gehirn, das Rückenmark und die Nebennieren.
Ist Adrenoleukodystrophie heilbar?
ALD ist derzeit nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können.
Was ist Adrenomyeloneuropathie (AMN)?
AMN ist die mildere Form der ALD. Sie betrifft hauptsächlich Männer und führt zu Schäden am Rückenmark und den Nerven. Die Symptome treten meist im jungen Erwachsenenalter auf und umfassen Muskelschwäche, Gangstörungen, Schmerzen in den Beinen und Koordinationsprobleme.
Häufig gestellte Fragen
Wie wird ALD vererbt?
ALD ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben nur ein X-Chromosom, daher erkranken sie fast immer an ALD, wenn sie das fehlerhafte Gen erben. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Sie können das fehlerhafte Gen auf einem X-Chromosom tragen, ohne selbst an ALD zu erkranken. Sie können das Gen jedoch an ihre Söhne weitergeben.
Welche Symptome hat ALD?
Die Symptome der ALD variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und dem betroffenen Körperbereich. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Nebennierenschwäche
- Muskelschwäche
- Gangstörungen
- Schmerzen in den Beinen
- Koordinationsprobleme
- Lähmungen
- Unkontrollierter Verlust von Urin und Stuhl
- Erektionsstörungen
- Verhaltensänderungen
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Blindheit
- Taubheit
- Schluckstörungen
Wie wird ALD diagnostiziert?
ALD wird durch eine Blutuntersuchung diagnostiziert, die das fehlerhafte Gen nachweist. Eine MRT des Gehirns kann verwendet werden, um die Ausbreitung der Krankheit zu beurteilen.
Gibt es eine Heilung für ALD?
ALD ist derzeit nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für ALD?
Die Behandlung der ALD hängt von der Schweregrad der Erkrankung und den betroffenen Körperbereichen ab. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:
- Nebennierenhormontherapie
- Krankengymnastik
- Ergotherapie
- Medikamente gegen Krämpfe und Schmerzen
- Künstliche Ernährung über einen Schlauch
- Psychologische oder psychiatrische Betreuung
- Stammzelltransplantation
- Fettarme Diät und lorenzos öl
Wie kann ich mich über ALD informieren?
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, sich über ALD zu informieren. Sie können sich an Selbsthilfeorganisationen wenden, im Internet recherchieren oder mit Ihrem Arzt sprechen.
Was kann ich tun, wenn ein Familienmitglied an ALD erkrankt ist?
Wenn ein Familienmitglied an ALD erkrankt ist, ist es wichtig, sich so schnell wie möglich über die Krankheit zu informieren. Sie können sich an Selbsthilfeorganisationen wenden, im Internet recherchieren oder mit Ihrem Arzt sprechen. Es ist auch wichtig, die betroffene Person zu unterstützen und ihr zu helfen, mit der Krankheit umzugehen.
Zusammenfassung
ALD ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu Schäden an den Nebennieren, dem Gehirn und dem Rückenmark führt. Die Symptome der ALD variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und dem betroffenen Körperbereich. Es gibt derzeit keine Heilung für ALD, aber verschiedene Behandlungsmöglichkeiten können die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
Wenn Sie oder ein Familienmitglied an ALD erkrankt sind, ist es wichtig, sich so schnell wie möglich über die Krankheit zu informieren und sich Hilfe von einem Arzt zu suchen. Es gibt verschiedene Unterstützungsmöglichkeiten für Betroffene und Angehörige.
Hinweis: Dieses Informationsblatt dient nur zu Informationszwecken und ersetzt keine medizinische Beratung. Wenn Sie Fragen zu ALD haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.
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