Nipt test: schwangerschaftsrisiken erkennen

Der Nicht-invasive Pränataler Test (NIPT) ist ein Bluttest, der während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um das Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien beim ungeborenen Kind zu bestimmen. Der Test ist nicht-invasiv, das heißt, er beinhaltet keine Risiken für das Kind oder die Mutter.

Was ist der NIPT und wie funktioniert er?

Der NIPT ist ein Bluttest, der ab der Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Er untersucht die freie fetale DNA (ffDNA) im Blut der Mutter. Die ffDNA stammt vom ungeborenen Kind und zirkuliert im Blut der Mutter.

Der NIPT kann das Risiko für folgende Chromosomenanomalien feststellen:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
• Geschlechtschromosomenanomalien (z. B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)

Der NIPT funktioniert, indem er die Menge der ffDNA für jedes Chromosom misst. Wenn die Menge an ffDNA für ein bestimmtes Chromosom abnormal ist, kann dies auf eine Chromosomenanomalie hinweisen.

Wie genau ist der NIPT?

Der NIPT ist ein sehr genauer Test. Die Genauigkeit des Tests hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z. B. Dem Alter der Mutter und der Art der Chromosomenanomalie.

Im Allgemeinen liegt die Genauigkeit des NIPT bei der Erkennung von Trisomie 21 bei über 99 %. Die Genauigkeit für andere Chromosomenanomalien ist etwas geringer, aber immer noch sehr hoch.

Was bedeutet das Ergebnis des NIPT?

Ein negatives NIPT-Ergebnis bedeutet, dass kein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie besteht. Ein positives NIPT-Ergebnis bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie besteht. Ein positives Ergebnis muss jedoch immer durch eine invasive Diagnostik, wie z. B. Eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie, bestätigt werden.

Vor- und Nachteile des NIPT

Vorteile des NIPT:

• Nicht-invasiv: Der NIPT ist ein Bluttest und beinhaltet keine Risiken für das Kind oder die Mutter.
• Hohe Genauigkeit: Der NIPT ist ein sehr genauer Test.
• Frühe Ergebnisse: Der NIPT kann ab der Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
• Breiterer Testbereich: Der NIPT kann auf verschiedene Chromosomenanomalien untersucht werden.

Nachteile des NIPT:

• Falsch-positives Ergebnis: Der NIPT kann ein falsch-positives Ergebnis liefern. Dies bedeutet, dass der Test ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie aufzeigt, obwohl das Kind keine Chromosomenanomalie hat.
• Falsch-negatives Ergebnis: Der NIPT kann ein falsch-negatives Ergebnis liefern. Dies bedeutet, dass der Test keine Chromosomenanomalie aufzeigt, obwohl das Kind eine Chromosomenanomalie hat.
• Kosten: Der NIPT ist ein teurer Test.
• Kein Ersatz für invasive Diagnostik: Ein positives NIPT-Ergebnis muss immer durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden.

Wer sollte einen NIPT machen?

Die Entscheidung, ob ein NIPT durchgeführt werden soll, ist eine persönliche Entscheidung. Es gibt keine allgemeingültigen Richtlinien, wer einen NIPT machen sollte.

Einige Faktoren, die bei der Entscheidung berücksichtigt werden sollten, sind:

• Alter der Mutter: Das Risiko für Chromosomenanomalien steigt mit dem Alter der Mutter.
• Familienanamnese: Wenn in der Familie bereits Chromosomenanomalien aufgetreten sind, ist das Risiko für eine Chromosomenanomalie beim Kind erhöht.
• Ergebnisse des Ersttrimester-Screenings: Wenn das Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie aufzeigt, kann ein NIPT sinnvoll sein.
• Persönliche Präferenzen: Letztendlich liegt die Entscheidung, ob ein NIPT durchgeführt werden soll, bei der werdenden Mutter.

Häufig gestellte Fragen

Ich habe gehört, dass man in der Frühschwangerschaft die Messung des Nackens mit einer Blutuntersuchung kombinieren kann. Wie zuverlässig ist das Ergebnis?

Die Messung der Nackenfalte im Ultraschall in Kombination mit einer Blutuntersuchung (Ersttrimester-Screening) ist eine gute Methode, um das Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien zu bestimmen. Die Zuverlässigkeit des Ergebnisses hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z. B. Dem Alter der Mutter und den gemessenen Werten.

Die Kombination von Nackenfaltenmessung und Blutuntersuchung ist jedoch nicht so genau wie der NIPT. Ein positives Ergebnis des Ersttrimester-Screenings bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie besteht, aber es bedeutet nicht, dass das Kind tatsächlich eine Chromosomenanomalie hat.

Ich habe einen kleinen Neffen mit Down Syndrom. Ist das erblich? Sollte ich mich in dieser Schwangerschaft untersuchen lassen?

Die meisten Fälle von Down-Syndrom (Trisomie 21) sind nicht erblich. Sie entstehen zufällig während der Schwangerschaft. In diesen Fällen besteht kein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie in der weiteren Verwandtschaft.

Wenn Sie jedoch besorgt sind, können Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit eines NIPT sprechen.

Kann man bei einem Kind mit Down Syndrom schon vor der Geburt Aussagen über den Schweregrad der Behinderung machen?

Es ist nicht möglich, den Schweregrad der Behinderung bei einem Kind mit Down-Syndrom vor der Geburt zu bestimmen. Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedlich stark geistig und körperlich behindert sein.

Durch zusätzliche gezielte Ultraschalluntersuchungen kann man zumindest den Schweregrad der körperlichen Behinderung einschätzen.

Zusammenfassung

Der NIPT ist ein nicht-invasiver Bluttest, der während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um das Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien beim ungeborenen Kind zu bestimmen. Der Test ist sehr genau und kann ab der Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Die Entscheidung, ob ein NIPT durchgeführt werden soll, ist eine persönliche Entscheidung. Es gibt keine allgemeingültigen Richtlinien, wer einen NIPT machen sollte.

Wenn Sie Fragen zum NIPT haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

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